Faktor-V-Leiden Mutation (R506Q)

Die FVL-Mutation besteht von Geburt an und wird weitervererbt. Der Gendefekt bewirkt, dass die Struktur eines bestimmten Proteins (Faktor V) verändert wird, welches eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielt. Bei gesunden Menschen stehen die gerinnungsfördernde und gerinnungshemmende Wirkung im Zusammenhang mit diesem Protein in einem ausgewogenen Verhältnis. Aufgrund der FVL-Mutation entsteht ein Ungleichgewicht, was eine gesteigerte Neigung zu Thrombosen (Blutgerinnseln) zur Folge hat. Bei Frauen kann das Thromboserisiko durch die Einnahme von hormonellen Verhütungsmitteln (z.B. der „Pille“) zusätzlich erhöht werden. Mit einem Gentest (PCR-Analyse) kann die Genmutation festgestellt werden. Als Untersuchungsmaterial dient eine Blutprobe oder ein trockener Mundhöhlenabstrich.

„Alle unsere humangenetischen Untersuchungen dienen nur der Festigung bestehender (Verdachts-) Diagnosen. Unser Institut führt keine prädiktiven Untersuchungen nach § 68 Abs. 3 GTG durch.“

Die Faktor-V-Leiden Mutation (FVL-Mutation) ist der am weitesten verbreitete erbliche Risikofaktor für Thrombophilie. Die FVL-Mutation entsteht durch eine Punktmutation im Faktor-V-Gen. Dadurch kommt es zu einem Austausch in der Sequenz des korrespondierenden Protein Faktor V (R506Q, Arginin zu Glutamin), welches eine wichtige Rolle in der Blutgerinnung spielt. In gesundem Zustand wird der aktivierte Faktor V (Faktor Va), welcher die Gerinnung antreibt, durch das aktivierte Protein C durch Proteolyse abgebaut (APC) und so die Gerinnung gehemmt. Die FVL-Mutation bedingt durch ihren Aminosäureaustausch eine schlechtere Bindung des Protein C, wodurch der Faktor V schlechter abgebaut werden kann (APC-Resistenz) und seine gerinnungsfördernde Wirkung beibehält. Dieses Ungleichgewicht der Einflüsse auf die Gerinnung zeigt sich im klinischen Bild in der erhöhten Neigung, Thrombosen zu entwickeln (Thrombophilie). Bei zusätzlicher Einnahme hormoneller Kontrazeptiva erhöht sich bei Frauen das Thromboserisiko erheblich. Die FVL-Mutation wird autosomal dominant vererbt, wodurch selbst heterozygote Personen bereits ein etwa 3-fach erhöhtes Thromboserisiko haben (ca. 5 % der europäischen Bevölkerung). Etwa 0,05-0,5 % in Europa haben das Merkmal homozygot geerbt (50 bis 80-fach höheres Risiko).

Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.